Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una fecha dedicada a generar conciencia sobre esta condición genética que afecta exclusivamente a mujeres y que se presenta aproximadamente en una de cada 2 mil 500 niñas.
La jornada busca promover el conocimiento sobre el síndrome, favorecer su detección oportuna e impulsar la investigación y el acceso a atención médica especializada.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una alteración cromosómica ocasionada por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Entre sus características más frecuentes se encuentra una estatura menor al promedio y alteraciones en el desarrollo de los ovarios.
El nombre de esta condición proviene del endocrinólogo Henry Turner, quien describió el síndrome en 1938.
Las manifestaciones pueden variar de una persona a otra. Entre las características físicas se encuentran cuello corto, tórax ancho y, en algunos casos, inflamación en manos y pies durante la etapa neonatal. También pueden presentarse enfermedades cardíacas congénitas.
Durante la adolescencia pueden aparecer dificultades relacionadas con el desarrollo sexual y la menstruación debido a la disgenesia gonadal. Asimismo, existe una mayor frecuencia de problemas como hipertensión, diabetes y alteraciones renales u oculares.
La importancia de un diagnóstico oportuno
La detección temprana es fundamental para brindar un seguimiento médico adecuado y atender las diferentes manifestaciones que pueden presentarse. Actualmente, algunas herramientas de diagnóstico permiten identificar determinados casos incluso durante el embarazo.
El tratamiento depende de las necesidades de cada paciente y puede incluir terapia con hormona de crecimiento para favorecer el desarrollo de la talla y tratamiento hormonal para acompañar el desarrollo puberal.
Además del seguimiento médico, el acompañamiento psicológico y educativo puede contribuir al bienestar integral de niñas y mujeres con síndrome de Turner.
En este Día Mundial, especialistas y organizaciones buscan dejar claro que una mayor información permite detectar la condición de manera temprana, brindar atención adecuada y favorecer una mejor calidad de vida.
